HFE-Gen (Hämochromatose)

Klinische Bedeutung

Der Nachweis der heterodimeren Oberflächenrezeptoren HLA-DQ2 (HLA-DQ2.2 und –DQ2.5) sowie HLA-DQ8 nimmt eine wichtige Stellung in der Diagnose der Zöliakie (glutensensitive Enteropathie) ein, einer Autoimmunerkrankung, die bei disponierten Personen als Reaktion auf eine Glutenüberempfindlichkeit auftritt. Obwohl es sich um wenig spezifische Marker handelt – auch in etwa 50% der gesunden Bevölkerung sind ebenfalls positiv für HLA-DQ2.2, -DQ2.5 und /oder –DQ8 – dient die Abwesenheit dieser Risikofaktoren als wichtiges Ausschlusskriterium, da sie einen hohen negativen Vorhersagewert von nahezu 100 % besitzt. Wird folglich bei einem Patienten weder HLA-DQ2.2, -DQ2.5 noch -DQ8 nachgewiesen, kann die Zöliakie nahezu ausgeschlossen werden.

Darüber hinaus ermöglicht die Unterscheidung zwischen homo- bzw. heterozygotem Vorliegen der Allele, welche die alpha- bzw. beta-Untereinheiten von HLA-DQ2.2 und -DQ2.5 kodieren, eine verbesserte Risikoabschätzung bei positivem HLA-DQ2-Ergebnis.

Diagnostik

Der EUROArray HLA-DQ2/DQ8 Direct wurde speziell für die sichere Bestimmung der krankheitsassoziierten HLA-DQA1- und HLA-DQB1-Allele, die für die Untereinheiten von HLA-DQ2.2, -DQ2.5 sowie -DQ8 kodieren, abgestimmt. Eine umfangreichere Diagnostik zur zusätzlichen Ermittlung des homo- bzw. heterozygoten Vorliegens der für HLA-DQ2.2 bzw. -DQ2.5 kodierenden Allele bietet das Testsystem EUROArray HLA-DQ2/DQ8-h Direct. Beide Analysen sind extrem einfach durchzuführen. Durch das einzigartige Direkt-Verfahren muss die DNA nicht mehr isoliert werden: Die Blutprobe wird mit zwei Extraktionsreagenzien behandelt und kann dann direkt in die PCR eingesetzt werden. Die PCR-Primer und Microarray-Sonden sind derart ausgewählt und optimiert, dass alle relevanten HLA-DQA1- und HLA-DQB1-Allele eindeutig erfasst werden. Die Datenanalyse, Dateninterpretation sowie die elektronische Archivierung erfolgen vollautomatisch mittels der EUROArrayScan-Software. Die genaue Analyse der alpha- und beta-Untereinheiten der DQ2- und DQ8-Moleküle garantiert eine sichere und eindeutige Befundung.