Faktor V (Leiden) / F II / MTHFR

Klinische Bedeutung

Für mehr als die Hälfte der thromboembolischen Erkrankungen sind genetische Risikofaktoren verantwortlich, insbesondere dann, wenn die Erkrankung vor dem 45. Lebensjahr und ohne erkennbare äußere Faktoren oder an untypischer Lokalisation auftritt. Die wichtigsten und häufigsten genetischen Risikofaktoren für Thrombosen / Embolien sind die Faktor-V-Leiden- und die Faktor-II-20210G>A-Mutation. Darüber hinaus sind zwei Polymorphismen im Gen der Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) mit einer Erhöhung des Homocysteinspiegels (Hyperhomocysteinämie) assoziiert, was ebenfalls als Risikofaktor für das Auftreten von Thrombosen gilt.

Diagnostik

Der EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct wurde speziell für die sichere Bestimmung der wichtigsten genetischen Thrombose-Risikofaktoren optimiert und ist extrem einfach durchzuführen.

Das Direkt-Verfahren ermöglicht den direkten Einsatz von Vollblutproben und macht eine zeit-und kostenaufwendige  DNA-Isolierung  überflüssig. Die PCR-Primer und Microarray-Sonden sind derart ausgewählt, dass die Mutationen Faktor-V-Leiden (1691G>A), Faktor II (Prothrombin) 20210G>A und MTHFR 677C>T und 1298A>C eindeutig erfasst werden. Mit dem EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct wird speziell auch für selten auftretende Genotypen allerhöchste Ergebnissicherheit gewährleistet. Dazu wurden in das Testsystem einzigartige Kontrollen integriert, die anzeigen, wenn in der untersuchten DNA weitere bekannte Mutationen in direkter Nachbarschaft zu den untersuchten Sequenzvarianten vorliegen, welche die Bindung an die Sonden und somit den Nachweis beeinflussen könnten.

Für die Bestimmung der F-V-Leiden- und der FII-20210G>A-Mutationen sowie der Polymorphismen 677C>T und 1298A>C im MTHFR-Gen werden unterschiedliche EUROArray-Testsysteme angeboten, so dass die Bestimmung je nach Anforderung separat oder gemeinsam in einem Ansatz erfolgen kann.