APOE

Klinische Bedeutung

Die Alzheimer-Erkrankung hat variable Ausprägungsformen. Um sie zu diagnostizieren, werden bildgebende Verfahren eingesetzt, mit denen unter anderem das Vorhandensein und die Ausprägung seniler Plaques analysiert werden, die hauptsächlich aus dem Protein Beta-Amyloid (Aβ) bestehen. Diese Ablagerungen können die Versorgung der Nervenzellen stören und so zu deren Absterben führen.

Ein Fokus der Alzheimer-Forschung war in den letzten Jahren die Entwicklung monoklonaler Antikörper (mAbs), welche sich gegen die Aβ-Plaques richten und damit eine Behandlung der Erkrankung ermöglichen. In klinischen Studien wurde jedoch deutlich, dass sich unter der Behandlung mit Anti-Aβ-Antikörpern ein Nebeneffekt einstellt: sogenannte ARIA (amyloid-related imaging abnormalities), die lebensbedrohlich sein können. Die Gefahr, bei einer Anti-Aβ-Antikörper-Therapie ARIA zu entwickeln, unterscheidet sich je nach Genotyp des Apolipoprotein E(APOE)-Gens: Träger des Genotypen ԑ4/ԑ4 haben ein erhöhtes und Träger der APOE-Genotypen ԑ2/ԑ4 und ԑ3/ԑ4 ein leicht erhöhtes Risiko für ARIA, sodass eine Genotypisierung zur Bewertung des Risikos sinnvoll ist.

Der EURORealTime APOE ist ein PCR-basierter Test zur molekulargenetischen Bestimmung der APOE-Genotypen ԑ2/ԑ2, ԑ2/ԑ3, ԑ2/ԑ4, ԑ3/ԑ3, ԑ3/ԑ4 und ԑ4/ԑ4, der somit die proaktive Bewertung von Risikofaktoren für die Anti-Aβ-Antikörperbehandlung bei Patienten mit Alzheimer unterstützt. Der Test ermöglicht eine schnelle und einfache Bestimmung der APOE-Allele ε2, ε3 und ε4 in einem einzigen Reaktionsansatz.

Diagnostik

Bestimmte APOE-Genotypen können zudem einen Risikofaktor für die Entwicklung der Alzheimer-Erkrankung darstellen. Ebenfalls mit dem Auftreten bestimmter APOE-Allele assoziiert sind Arteriosklerose und andere Gefäßerkrankungen, beispielsweise die koronare Herzkrankheit oder der Schlaganfall.
Der EUROArray APOE Direct  dient der molekulargenetischen Bestimmung der APOE-Genotypen ԑ2/ԑ2, ԑ2/ԑ3, ԑ2/ԑ4, ԑ3/ԑ3, ԑ3/ԑ4 und ԑ4/ԑ4 mittels PCR und anschließender Microarray-Hybridisierung. Dadurch kann er zur unterstützenden Diagnostik bei der sporadischen späten Form der Alzheimer-Erkrankung und der Typ-III-Hyperlipoproteinämie eingesetzt werden.
Der Test ermöglicht eine fundierte Bestimmung der APOE-Allele ε2, ε3 und ε4 in einem einzigen Reaktionsansatz. Dank Direct-Verfahren ist der direkte Einsatz von Vollblutproben möglich, was eine zeit- und kostenaufwendige DNA-Isolierung vermeidet.

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