Gene HFE (emocromatosi)

Informazioni cliniche

L'emocromatosi ereditaria è un frequente disturbo autosomico recessivo del metabolismo che determina un aumento dell‘assorbimento del ferro nella parte superiore dell'intestino tenue. Pazienti non trattati possono andare incontro a danni irreversibili come cardiomiopatia, artropatia e carcinoma del fegato e del pancreas. Due mutazioni nel gene HFE (C282Y e H63D) sono direttamente correlate alla malattia determonando la perdita o la riduzione della funzione fisiologica della proteina Hfe.

Diagnostica

Il test EUROArray emocromatosi (2 SNP+) metodo diretto permette la determinazione delle due mutazioni più frequenti del gene HFE associate all'emacromatosi: C282Y e H63D. Il test EUROArray emocromatosi (4 SNP+) metodo diretto consente una diagnostica più completa che tiene conto anche delle mutazioni più rare e comprende l'analisi di C282Y, H63D, S65C e E168X.  

Il metodo diretto consente di utilizzare direttamente campioni di sangue intero ed elimina la necessità di isolare il DNA, che richiede tempo e costi elevati. Con il test EUROArray emocromatosi (4 SNP+ o 2 SNP+) metodo diretto, è garantita la massima affidabilità dei risultati anche per i genotipi rari. Infatti il test contiene controlli esclusivi che indicano se nel DNA del paziente siano presenti ulteriori varianti nelle immediate vicinanze di quelle analizzate, che potrebbero interferire con il legame alle sonde e quindi influenzare il risultato finale.