Fattore V (Leiden) / Fattore II / MTHFR

Informazioni cliniche

Oltre la metà dei casi di tromboembolia ha cause genetiche, in particolare per i pazienti nei quali la malattia si manifesta prima dei 45 anni. I fattori di rischio genetici più importanti e più frequenti per le trombosi/embolie sono le mutazioni del fattore V Leiden 1691G>A e del fattore II 20210G>A. Inoltre, due polimorfismi nel gene che codifica per la metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sono associati a un aumento dei livelli di omocisteina (iperomocisteinemia), anch'esso considerato un fattore di rischio per la trombosi.

Diagnostica

Il test EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct permette di identificare le mutazioni dei geni che codificano per il fattore V, il fattore II e l’MTHFR, che rappresentano alcuni dei più importanti fattori di rischio genetici di trombosi. Il test è di facile esecuzione e grazie al metodo diretto non è necessario isolare il DNA (risparmiando tempo e abbassando i costi). I primer della PCR e le sonde sono selezionati in modo da poter rilevare in modo affidabile le mutazioni del fattore V Leiden (1691G>A), del fattore II (protrombina) 20210G>A, del MTHFR 677C>T e 1298A>C. Con il test EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct, è garantita la massima affidabilità dei risultati anche per i genotipi rari. Infatti, il sistema contiene controlli esclusivi che indicano se nel DNA del paziente sono presenti altre mutazioni note nelle immediate vicinanze delle varianti di interesse, che potrebbero interferire con il legame alle sonde e quindi influenzare il risultato.

Per la determinazione delle mutazioni del FV Leiden e del FII-20210G>A e dei polimorfismi 677C>T e 1298A>C nel gene che codifica per la MTHFR, sono disponibili diversi test, in modo che la determinazione possa essere eseguita separatamente o in un unico test, a seconda delle esigenze del laboratorio.