APOE

Informazioni cliniche

L’allele ε4 del gene APOE è presente nei pazienti affetti dalla malattia di Alzheimer tre volte più frequentemente rispetto alla popolazione generale (36,7% contro il 13,7%); viceversa, l’allele ε2 è più raro (3,9% contro l’8,4%). I soggetti con l‘allele ε4 hanno un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Alzheimer, mentre l’allele ε2 è associato ad un rischio minore.

Nelle famiglie in cui sono presenti casi di Alzheimer ad esordio tardivo, il rischio di insorgenza della malattia e l’età media in cui si presenta dipende molto dalla presenza o meno dell’allele ε4 Per i non portatori 20% e 84 anni, per gli eterozigoti 47% e 76 anni , per gli omozigoti 91% e 68 anni.  

Oltre alla sua importanza per la diagnosi differenziale, la determinazione degli alleli di APOE ha una crescente importanza terapeutica e per lo sviluppo di nuovi farmaci contro l‘Alzheimer.

Diagnostica

Il test EUROArray APOE metodo diretto è stato sviluppato per la determinazione specifica delle varianti geniche ε2, ε3 e ε4 del gene APOE. In particolare il test è utile nell'ambito della diagnosi differenziale e/o del riconoscimento precoce della malattia di Alzheimer a esordio tardivo e dell'iperlipoproteinemia di tipo III. Inoltre, l'arteriosclerosi e altre malattie vascolari (coronaropatie, ictus) sono associate alla presenza di particolari alleli del gene APOE.

Il test consente di determinare in modo rapido e semplice le varianti del gene APOE ε2, ε3 ed ε4 in un unico test. Il metodo diretto consente di utilizzare direttamente campioni di sangue intero ed non ha la necessità di isolare il DNA, che richiede tempi e costi elevati.