Miopatie

Informazioni cliniche

Le miopatie infiammatorie idiopatiche (MII, comunemente miositi) sono un gruppo di malattie reumatiche autoimmuni sistemiche caratterizzate da un'infiammazione cronica dei muscoli scheletrici e debolezza o dolore muscolare, in grado di indurre una progressiva limitazione dei movimenti. In molteplici casi, anche altri organi sono colpiti quali la pelle, i polmoni e il cuore. La natura sistemica della malattia si manifesta anche attraverso sintomi generali come febbre, stanchezza e mal di testa. Circa il 13% dei casi di MII è associato alla presenza di un tumore maligno.

La diagnosi di MII è molto complessa a causa della loro rarità e della potenziale sovrapposizione con altre malattie reumatiche (sindromi da overlap); nei casi in cui non vi sia alcun coinvolgimento muscolare all'inizio, la diagnosi può richiedere anche diversi anni dalla manifestazione dei primi sintomi.  

La classificazione della MII si basa sul quadro clinico, sulla sierologia e sulle possibili complicanze, e, nel tempo, è diventata sempre più dettagliata. In precedenza, si distinguevano solo la dermatomiosite (DM) e la polimiosite (PM); oggi esistono fino a sei sottogruppi che comprendono la miosite a corpi inclusi (IBM), la miopatia necrotizzante immuno-mediata (IMNM), la sindrome da anti-sintetasi (ASS) e la miosite da sovrapposizione (OM).

Diagnosi

Poiché i diversi anticorpi coinvolti nelle MII sono associati a sintomi, organi e prognosi differenti, essi possono aiutare a differenziare i diversi sottogruppi di patologia. I nuovi criteri diagnostici pubblicati nel 2022 dalla German Society for Neurology (DGN) sottolineano appunto l'importanza degli anticorpi specifici per la miosite (MSA) e degli anticorpi associati alla miosite (MAA) e richiedono che i risultati di laboratorio, le biopsie muscolari e i risultati clinici, siano considerati in parallelo e abbiano la stessa priorità nella diagnosi (guidelines of the DGN on myositis syndromes, AWMF register no. 030/054, 2022 [PDF, in lingua tedesca]). Nei criteri di classificazione del 2017 dell‘European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR)/American College of Rheumatology (ACR), la rilevazione degli autoanticorpi, in particolare dell’aac. anti-Jo-1, ha un peso elevato. Si prevede che i futuri aggiornamenti includeranno anche altri MSA, più rari, evidenziabili grazie ad una maggiore disponibilità di sistemi di analisi applicabili in routine.

Nella diagnostica della MII sono stati descritti più di 20 diversi anticorpi, classificati come MSA o MAA, a seconda che questi siano riscontrati esclusivamente nella MII o anche in altre malattie reumatiche. Con una prevalenza del 20% circa, gli anticorpi anti-Jo-1 sono i più noti e i più frequentemente riscontrati, mentre gli altri hanno una prevalenza inferiore. Inoltre, gli MSA si presentano solitamente in forma isolata, il che rende l‘indagine sierologica ancora più complessa.

EUROIMMUN offre una gamma completa di line blot per la determinazione degli autoanticorpi più rilevanti per la diagnostica delle MII. I profili EUROLINE consentono di rilevare in modo monospecifico fino a venti autoanticorpi in una sola incubazione, tra cui - esclusiva mondiale – l’autoanticorpo anti-cN-1A, a supporto della diagnostica differenziale della miosite a corpi inclusi, una forma rara di MII. Il test multiplex, consente di risparmiare in termini economici e di tempo, ottenendo nel mentre numerose informazioni sugli anticorpi presenti e sul quadro clinico associato.

Il portfolio è completato da test in IFA per la determinazione degli ANA e da test monospecifici (ELISA, ChLIA) per la rilevazione singola di anti-Jo-1 e anti-CN-1A.

File (en)

Comprehensive myositis diagnostics

EUROLINE Profiles Autoimmune inflammatory myopathies

EUROLINE myositis profiles