Encefaliti Autoimmuni

Informazioni cliniche

I pazienti con encefalopatie autoimmuni presentano autoanticorpi contro gli antigeni della superficie delle cellule neuronali. Gli anticorpi sono diretti contro i recettori del glutammato (tipo NMDA o tipo AMPA), i recettori GABAB, DPPX, i canali del potassio voltaggio-dipendenti (VGKC) o le proteine associate a VGKC (LGI1, CASPR2, TAG-1/ contactin-2). Poiché questi antigeni svolgono un ruolo diretto o indiretto nella trasduzione del segnale sinaptico, le autoimmunità associate si manifestano con convulsioni e sintomi neuropsichiatrici. Le condizioni risultanti includono forme particolari di encefalite limbica autoimmune, neuromiotonia o sindrome di Morvan. Queste sindromi gravi e potenzialmente letali possono avere un'eziologia non paraneoplastica o paraneoplastica. La frequenza della presenza di un tumore sottostante varia dal 10 al 70%, a seconda del tipo di anticorpo. Molto probabilmente gli anticorpi svolgono un ruolo causale nella patogenesi. Poiché una terapia adeguata (intervento immunomodulatore, resezione del tumore) determina nella maggior parte dei pazienti una notevole regressione dei sintomi, la diagnosi precoce risulta essere importante per una prognosi favorevole.

Diagnostica

La diagnosi delle encefaliti autoimmuni è generalmente basata su una combinazione del quadro clinico caratteristico con i risultati ottenuti dalla risonanza magnetica all’encefalo, dall’EEG, dalle eventuali analisi del liquor e dalla determinazione degli anticorpi nel siero o nel liquido cerebrospinale. I test ricombinanti monospecifici rappresentano il metodo di scelta per la diagnostica sierologica e possono essere combinati con le convenzionali procedure di rilevamento immunoistochimico. Attraverso una diagnosi differenziale, devono essere escluse le seguenti condizioni: encefaliti infettive (in particolare quelle da HSV), altre eziologie autoimmuni (es. encefalite limbica con autoanticorpi anti-Hu, Ma2, CV2, anfifisina) e le malattie clinicamente simili del sistema nervoso centrale e/o periferico. Dovrebbe essere fatta una discriminazione diagnostica anche rispetto alle encefaliti atipiche. Inoltre, si deve tener conto che si possono verificare sindromi da overlap e combinazioni di differenti sindromi. Quando si ottiene un risultato sierologico positivo, è bene effettuare un’indagine tumorale completa.