HLA-B57:01

Klinische Bedeutung

Die genetische Testung auf HLA-B*57:01 wird eingesetzt um Überempfindlichkeitsreaktionen gegen das HIV-Chemotherapeutikum Abacavir zu vermeiden. Etwa 8 % aller Menschen sind Träger eines HLA-B*57:01-Allels (Schwankungsbreite: Japaner 0,1 %, Südafrikaner 19,6 %). Bei HIV-Patienten, die dieses Allel tragen und mit Abacavir behandelt werden, geht man davon aus, dass 8 % bis 61 % innerhalb von 6 Wochen eine Überempfindlichkeitsreaktion auf das Medikament entwickeln. Symptome einer Abacavir-Hypersensitivitätsreaktion (HSR) sind Fieber, Exanthem und Pruritus sowie eventuelle gastrointestinale und respiratorische Beschwerden, Gelenkschmerzen und erhöhte Leber-/Nierenfunktionsparameter mit Progredienz bis hin zu Todesfällen, insbesondere bei Reexposition. Vor diesem Hintergrund wird empfohlen, vor dem Beginn einer Behandlung mit Abacavir jeden HIV-infizierten Patienten, unabhängig von seiner ethnischen Zugehörigkeit, auf das Vorhandensein des HLA-B*57:01-Allels hin zu untersuchen.

Diagnostik

Der EUROArray HLA-B57:01 Direct ermöglicht eine schnell und einfach durchzuführende molekulargenetische Bestimmung von HLA-B*57:01-Allelen in humaner, genomischer DNA. In einem einzigen Reaktionsansatz werden alle bislang weltweit bekannten HLA-B*57:01-Allele erfasst und die EUROArrays mittels der etablierten EUROArrayScan-Software automatisch ausgewertet. Das Direkt-Verfahren ermöglicht hierbei den direkten Einsatz von Vollblutproben, was eine zeit- und kostenaufwendige DNA-Isolierung überflüssig macht.