Myopathien

Klinische Bedeutung

Die idiopathischen inflammatorischen Myopathien (IIM, auch Myositissyndrome oder Myositiden) bilden eine Gruppe systemischer rheumatischer Autoimmunerkrankungen, die durch eine chronische Entzündung der Skelettmuskeln gekennzeichnet sind. Diese äußert sich durch Muskelschwäche oder -schmerzen, die zu zunehmenden Bewegungseinschränkungen führen. In vielen Fällen sind auch andere Organe, wie Haut, Lunge oder Herz betroffen. Der systemische Charakter wird zudem durch Allgemeinsymptome wie Fieber, Müdigkeit oder Kopfschmerzen deutlich. Ca. 13 % der IIM-Fälle sind mit einem Malignom assoziiert.

Die Diagnose von IIM ist aufgrund ihrer Seltenheit und potenziellen Überlappungssyndromen mit anderen rheumatischen Erkrankungen eine Herausforderung. Insbesondere wenn initial keine Muskelbeteiligung erkennbar ist, dauert es i. d. R. mehrere Jahre bis nach Auftreten der ersten Beschwerden eine Diagnose gestellt werden kann.  

Die Einteilung der IIM basierend auf dem klinischen Bild, der Serologie und den zu erwartenden Komplikationen ist im Laufe der Zeit immer weiter ausdifferenziert worden. Unterschied man zunächst nur zwischen Dermatomyositis (DM) und Polymyositis (PM) finden heutzutage bis zu sechs Untergruppen Verwendung, die zusätzlich auch die Einschlusskörpermyositis (inclusion body myositis, IBM), die immunvermittelte nekrotisierende Myopathie (IMNM), das Anti-Synthetase-Syndrom (ASS) sowie die Overlap-Myositiden (OM) einschließen. 

Diagnostik

Da die verschiedenen IIM-Antikörper mit unterschiedlichen Symptomen, Organbeteiligungen und Prognosen assoziiert sind, spielen sie in der Unterscheidung der Subformen eine wichtige Rolle. Die aktuelle deutsche Leitlinie zu Myositissyndromen trägt dem Rechnung, indem sie die gleichzeitige und gleichwertige Berücksichtigung von Laborbefunden, Muskelbiopsie und klinischen Befunden in der Diagnostik fordert und den Stellenwert von Myositis-spezifischen (MSA) und Myositis-assoziierten (MAA) Antikörpern betont (DGN-Leitlinie Myositissyndrome, AWMF-Registernr 030/054, 2022).  

Es sind heutzutage mehr als 20 verschiedene Antikörper in der IIM-Diagnostik beschrieben, die abhängig von ihrem Auftreten exklusiv in IIM oder auch in anderen rheumatischen Erkrankungen in MSA und MAA unterschieden werden. Anti-Jo-1 sind mit einer Prävalenz von ca. 20% die bekanntesten und weitverbreitetsten Antikörper. Die Prävalenz der meisten anderen befindet sich im unteren einstelligen Prozentbereich. Zudem treten MSA in der Regel isoliert voneinander auf, was die Serologie zusätzlich erschwert.  

EUROIMMUN bietet für den Nachweis von IIM-relevanten Autoantikörpern eine umfangreiche Testpalette an Linienblots an. Die EUROLINE-Profile für die Myositis-Diagnostik ermöglichen den monospezifischen Nachweis von bis zu zwanzig Autoantiköpern in nur einer Inkubation – darunter weltweit exklusiv cN-1A für die Differenzialdiagnostik der seltenen Einschlusskörpermyositis. Somit können nicht nur Zeit und Kosten gespart, sondern auch eine Aussage über die Identität der Antikörper und des damit assoziierten klinischen Bildes getroffen werden.  

Ergänzt wird diese Palette durch Tests zur ANA-Bestimmung mittels IIFT und monospezifische Assays (ELISA, ChLIA) zum Nachweis von Anti-Jo-1 und Anti-cN-1A.

Informationsmaterial

Myositisdiagnostik auf einen Blick

EUROLINE-Profile Autoimmune inflammatorische Myopathien

EUROLINE Myositis-Profile