APOE

臨床情報

アルツハイマー病患者では、APOE 遺伝⼦のε4 対⽴遺伝⼦は健常者の約 3 倍の頻度で見られますが （36.7％対 13.7％）、ε2 対⽴遺伝⼦は健常者よりも少ない頻度で見られます（3.9％対 8.4％）。 同様に、 APOE のε4 対⽴遺伝⼦の保有者はアルツハイマー病を発症するリスクが⾼く、ε2 対⽴遺伝⼦の保有者は発症リスクが低いと報告されています。

孤発性の晩期発症型アルツハイマー病が発生した家族で、病気を発症するリスクと病気の平均的な発症年齢について、ε4遺伝子の関連性が示唆されています。 ε4遺伝子の非保有者の場合は発症率20％および平均発症年齢84歳、ヘテロ接合型の場合は発症率47％、平均発症年齢76歳、ε4遺伝子のホモ接合型保有者の場合は発症率91％、平均発症年齢68歳であったことが報告されています。

検査

EUROArray APOE Directは、APOE対立遺伝子ε2、ε3、およびε4の検査のためにデザインされています。APOE対立遺伝子は、晩期発症型アルツハイマー病および家族性Ⅲ型高脂血症、動脈硬化症および他の血管疾患（冠状動脈性心臓病、脳卒中）との関連が示唆されています。

この検査は、1回のテストでAPOEの対立遺伝子ε2、ε3、およびε4を簡便に測定できます。直接法では、血液検体の直接使用も可能なため、時間と労力のかかるDNA分離が不要です。